MEDULOBLASTOMA Tumor cerebral embrionario

Los síntomas son consecuencia de la hipertensión endocraneana y la afectación cerebelosa. Los más frecuentes son: cefalea matutina (que mejora durante el día), vómitos en proyectil (sin náusea previa), papiledema (visible en fondo de ojo), síndrome cerebeloso (ataxia, dismetría, temblor intencional, nistagmo, disartria), irritabilidad, letargo, macrocefalia (en lactantes), tortícolis (por afectación del tronco encefálico) y alteración de la marcha (inestabilidad, caídas frecuentes) [8].

El diagnóstico requiere RMN cerebral con contraste que muestra una masa en fosa posterior (vermis cerebeloso). Es obligatoria la RMN de columna total para evaluar metástasis leptomeníngeas y la punción lumbar (si es seguro) para citología de líquido cefalorraquídeo. El diagnóstico definitivo es histológico y molecular tras la biopsia o resección quirúrgica. Se realiza análisis molecular para determinar el grupo (WNT, SHH, Grupo 3, Grupo 4), que define el pronóstico y el tratamiento [8].

El tratamiento es multimodal. En niños ≥3 años con riesgo estándar: resección quirúrgica máxima segura + radioterapia craneoespinal (CSI 23.4 Gy) + quimioterapia (vincristina, cisplatino, lomustina, ciclofosfamida). En alto riesgo: CSI 36-39.6 Gy + quimioterapia intensiva. En lactantes (<3 años): se evita la radioterapia (toxicidad neurológica severa), usando quimioterapia sola (metotrexato, ciclofosfamida, cisplatino) ± trasplante de progenitores. Los inhibidores de vía SHH (vismodegib) están aprobados para SHH recurrente [1][8].

El pronóstico es excelente para el grupo WNT (>90-95% supervivencia a 5 años). Los grupos SHH y Grupo 4 tienen supervivencia del 70-80%. El Grupo 3 (especialmente con amplificación MYC) tiene peor pronóstico (50-60% supervivencia). En riesgo estándar (edad ≥3 años, sin metástasis, residuo <1.5cm²), la supervivencia a 5 años es >80%. Los factores de mal pronóstico incluyen: enfermedad metastásica al diagnóstico (M+), resección subtotal (>1.5cm² de residuo), edad <3 años, histología anaplásica, amplificación MYC [8].

Los supervivientes de meduloblastoma requieren seguimiento de por vida por los efectos tardíos de la radioterapia craneoespinal y la quimioterapia. Los más frecuentes son: déficit neurocognitivo (disminución del coeficiente intelectual, problemas de atención, memoria, funciones ejecutivas), endocrinopatías (déficit de hormona de crecimiento en >90%, hipotiroidismo, hipogonadismo, infertilidad, obesidad), ototoxicidad (hipoacusia neurosensorial por cisplatino), cardiotoxicidad (por ciclofosfamida), segundos tumores (meningiomas inducidos por radioterapia, leucemias) y vasculopatía (accidentes cerebrovasculares). Se recomienda rehabilitación neurocognitiva, seguimiento endocrinológico y audiológico anual [9].

El síndrome de fosa posterior (también llamado mutismo cerebeloso) es una complicación postoperatoria que ocurre en el 20-30% de los niños tras la resección de tumores de fosa posterior (especialmente meduloblastoma). Se caracteriza por mutismo (incapacidad para hablar), ataxia, hipotonía, inestabilidad emocional e irritabilidad. Aparece típicamente 24-72 horas después de la cirugía y puede durar semanas o meses. El mutismo generalmente se resuelve gradualmente, pero la ataxia y los déficits motores pueden persistir. Requiere rehabilitación intensiva (logopedia, fisioterapia, terapia ocupacional) [8].